Valvekliiniku günekoloogia- ja raseduskeskuses on võimalik teha Niptify testi.

NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu: 

• Downi sündroom (trisoomia 21)
• DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
• Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
• Patau sündroom (trisoomia 13)
• Turneri sündroom (monosoomia X)

Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse juhuleiu nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse kahtekümmend ühte mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:

• Angelman/Prader-Willi sündroom 
• 15q11-q13 duplikatsiooni sündroom 
• Williams-Beureni sündroom 
• 7q11.23 duplikatsiooni sündroom 
• 1p36 deletsiooni sündroom 
• Cri-du-chat ehk kassikisa sündroom 
• Wolf-Hirschhorni sündroom 
• Jacobseni sündroom 
• Langer-Giedioni sündroom 
• Duchenne’i lihasdüstroofia 
• 17q12 deletsiooni sündroom 
• Smith-Magenis sündroom 
• Koolen-De Vriesi sündroom, KANSL1 
• Phelan-McDermid sündroom 
• 15q24 mikrodeletsiooni sündroom 
• Neurofibromatoos tüüp 1 
• 3q29 mikrodeletsiooni sündroom 
• 2q31.2 deletsiooni sündroom 
• Miller-Diekeri sündroom 
• Pallister-Killiani sündroom 
• Prader-Willi sündroom

Uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi ei saa teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja. 

Niptify test ei sisalda ultraheliuuringut.

Lugege rohkem Niptify testi kohta Niptify kodulehel.