Valvekliinik’in gynekologia- ja raskauskeskuksessa voi tehdä Niptify-testin.

NIPTIFY-tutkimuksessa analysoidaan viisi yleisintä sikiön kromosomihäiriötä ja sikiön sukupuoli:

• Downin oireyhtymä (trisomia 21)
• DiGeorgen oireyhtymä (22q11 mikrodeleetio)
• Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
• Pataun oireyhtymä (trisomia 13)
• Turnerin oireyhtymä (monosomia X)

Lisäksi tehdään sikiön koko genomin tutkimus, jonka avulla voidaan tunnistaa tärkeitä sikiön tai äidin terveyteen vaikuttavia poikkeavuuksia. Ne raportoidaan nimellä SATUNNAISLÖYDÖS. Satunnainen löydös voi olla terveen kromosomin kopioluvun muutos tai mikrodeleetio. Seitsemän mikrodeleetiota pidetään kliinisesti merkittävänä, ja tutkimuksessa voidaan toisinaan tunnistaa:

• Williams-Beurenin oireyhtymä (7q11)
• 1p36-deleetio-oireyhtymä
• Angelmanin ja Prader-Willin oireyhtymä (15q)
• Wolf-Hirschhornin oireyhtymä (4p)
• Jacobsenin oireyhtymä (11q)
• Cri-du-chat tai kissanhuuto -oireyhtymä (5p)
• Langer-Giedionin oireyhtymä (8q).

NIPTIFY-testin voi tehdä 10+ raskausviikosta alkaen raskauden loppuun asti. Tutkimus soveltuu potilaalle, jolla on yksi raskaus. Testi on tehokas myös koeputkihedelmöityksessä ja luovuttajan munasolun käytössä. Sikiön sydämenlyönti on tarpeen vahvistaa ultraäänellä. Äidiltä otetaan verinäyte testiä varten, ja sitä ennen hän voi syödä ja juoda normaalisti. Testiä EI VOI tehdä moniraskauksissa tai jos potilaalla on todettu pahanlaatuinen kasvain raskauden aikana.

Suostumuslomake NIPTIFY-tutkimukseen löytyy TÄÄLTÄ ja lisätietoa niptify.ee -sivustolta.