Valvekliinik’in gynekologia- ja raskauskeskuksessa voi tehdä Niptify-testin.

NIPTIFY-tutkimuksessa analysoidaan viisi yleisintä sikiön kromosomihäiriötä ja sikiön sukupuoli:

• Downin oireyhtymä (trisomia 21)
• DiGeorgen oireyhtymä (22q11 mikrodeleetio)
• Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18)
• Pataun oireyhtymä (trisomia 13)
• Turnerin oireyhtymä (monosomia X)

Lisäksi tehdään sikiön koko genomin tutkimus, jonka avulla voidaan tunnistaa tärkeitä sikiön tai äidin terveyteen vaikuttavia poikkeavuuksia. Ne raportoidaan nimellä SATUNNAISLÖYDÖS. Satunnainen löydös voi olla terveen kromosomin kopioluvun muutos tai mikrodeleetio. Kaksikymmentä mikrodeleetiota pidetään kliinisesti merkittävänä, ja tutkimuksessa voidaan toisinaan tunnistaa:

• Angelmanin/Prader-Willin oireyhtymä
• 15q11-q13-duplikaatio-oireyhtymä
• Williams-Beurenin oireyhtymä
• 7q11.23-duplikaatio-oireyhtymä
• 1p36-deleetio-oireyhtymä
• Cri-du-chat -oireyhtymä, tai kissan kimeä ääni -oireyhtymä
• Wolf-Hirschhornin oireyhtymä
• Jacobsenin oireyhtymä
• Langer-Giedionin oireyhtymä
• Duchennen lihasdystrofia
• 17q12-deleetio-oireyhtymä
• Smith-Magenis -oireyhtymä
• Koolen-De Vriesin oireyhtymä, KANSL1
• Phelan-McDermidin oireyhtymä
• 15q24-mikrodeleetio-oireyhtymä
• Neurofibromatoosi tyyppi 1
• 3q29-mikrodeleetio-oireyhtymä
• 2q31.2-deleetio-oireyhtymä
• Miller-Diekerin oireyhtymä
• Pallister-Killianin oireyhtymä

NIPTIFY-testin voi tehdä 10+ raskausviikosta alkaen raskauden loppuun asti. Tutkimus soveltuu potilaalle, jolla on yksi raskaus. Testi on tehokas myös koeputkihedelmöityksessä ja luovuttajan munasolun käytössä. Sikiön sydämenlyönti on tarpeen vahvistaa ultraäänellä. Äidiltä otetaan verinäyte testiä varten, ja sitä ennen hän voi syödä ja juoda normaalisti. Testiä EI VOI tehdä moniraskauksissa tai jos potilaalla on todettu pahanlaatuinen kasvain raskauden aikana.

Suostumuslomake NIPTIFY-tutkimukseen löytyy TÄÄLTÄ ja lisätietoa niptify.ee -sivustolta.