Тест Niptify можно пройти в центре гинекологии и беременности Valvekliinik.
NIPTIFY анализирует 5 наиболее частых хромосомных болезней плода и пол ребенка:
- Cиндром Дауна (трисомия 21)
- Cиндром Ди Джорджи (микроделеция 22q11)
- Cиндром Эдвардса (трисомия 18)
- Cиндром Патау (трисомия 13)
- Cиндром Тёрнера (моносомия X)
Дополнительно осуществляется исследование всего генома плода, которое может обнаружить важные побочные эффекты влияющие на здоровье плода или матери. Они сообщаются как СЛУЧАЙНЫЕ НАХОДКИ. Случайным обнаружением может быть изменение числа копий хромосомы или микроделеция.
Клинически значимыми считаются двадцать одна микроделеции, которые исследование может случайно обнаружить.
- Синдром Анджелмана / Прейдера-Вилли
- Синдром дупликации 15q11-q13
- Синдром Вильямса-Бьюрена
- Синдром дупликации 7q11.23
- Синдром удаления 1p36
- Синдром кри-дю-ша, или “котячий крик”
- Синдром Вольфа-Гиршгорна
- Синдром Якобсена
- Синдром Лангера-Гидиона
- Дюшенна мышечная дистрофия
- Синдром удаления 17q12
- Синдром Смита-Магениса
- Синдром Кулен-де Вриз, KANSL1
- Синдром Фелана-МакДермид
- Синдром микроудаления 15q24
- Нейрофиброматоз типа 1
- Синдром микроудаления 3q29
- Синдром удаления 2q31.2
- Синдром Миллера-Дикера
- Синдром Паллистера-Киллиана
- Синдром Прадера-Вилли
Тест NIPTIFY возможно делать начиная с 10+ недели беременности до окончания беременности. NIPTIFY подходит для всехслучаев одноплодной беременности. В том числе при экстракорпоральном оплодотворении или при использовании донорскойяйцеклетки. Сердцебиение плода должно быть подтверждено c помощью ультразвукового исследования. Для исследованияберется образец крови матери, перед этим можно есть и пить как обычно. Тест не подходит многоплодной беременности илиесли у пациентки была диагностирована опухоль при беременности.
Тест NIPT не включает ультразвуковое исследование.
Форма согласия NIPTIFY находится ЗДЕСЬ, более подробную информацию можно найти на веб-сайте niptify.ee
